Δρ. Λήδα Κοβάτση

Ιατρός-Ειδική Ιατροδικαστής

Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ

Ο έλεγχος της πατρότητας και των συγγενικών σχέσεων εν γένει, μέσω της ανάλυσης του γενετικού υλικού (DNA), είναι μία ιατρική διαγνωστική εξέταση με σημαντικές κοινωνικές, οικονομικές και ψυχολογικές συνέπειες για τους εμπλεκόμενους.

Οι ενδιαφερόμενοι, εμπιστεύονται στους επιστήμονες το γενετικό τους υλικό και πρέπει αυτοί να τιμήσουν την εμπιστοσύνη τους, τηρώντας τους κανόνες της βιοηθικής και της Ιατρικής επιστήμης και ακολουθώντας διεθνώς αναγνωρισμένες μεθόδους και πρακτικές που εξασφαλίζουν την ορθότητα του αποτελέσματος.

Η ορθότητα του αποτελέσματος και κατά συνέπεια η αξιοπιστία του εργαστηρίου, εξασφαλίζεται ακολουθώντας συγκεκριμένους κανόνες σε όλα τα στάδια της διαδικασίας, από τη λήψη του δείγματος μέχρι την έκδοση του αποτελέσματος.

Η λήψη του δείγματος είναι ίσως το κρισιμότερο στάδιο στη διαδικασία αυτή. Ως πηγή γενετικού υλικού, σήμερα χρησιμοποιείται το δείγμα «σιέλου» (επιθηλιακά κύτταρα της παρειάς) και όχι το αίμα. Παρ’ όλο που η λήψη δείγματος «σιέλου» τεχνικά είναι ή φαίνεται απλή, ωστόσο αποτελεί ιατρική πράξη και πρέπει να διενεργείται από ιατρό. Σε αντίθετη περίπτωση, οποιοσδήποτε από τους εμπλεκόμενους μπορεί να προσβάλει την αξιοπιστία του αποτελέσματος, προσβάλλοντας την ορθότητα της δειγματοληψίας.

Ο ιατρός που διενεργεί τη δειγματοληψία είναι υπεύθυνος για τον έλεγχο της ταυτότητας των δοτών, για την τήρηση των κανόνων της βιοηθικής, για την τήρηση του ιατρικού απορρήτου και φυσικά για τη σωστή λήψη των δειγμάτων. Η λήψη των δειγμάτων σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να ανατεθεί στους ίδιους τους εμπλεκόμενους για τους παρακάτω λόγους:

• Απαιτείται οπωσδήποτε πριν τη λήψη των δειγμάτων η εξακρίβωση της ταυτότητας των δοτών από ανεξάρτητο άτομο.

• Απαιτείται οπωσδήποτε πριν τη λήψη των δειγμάτων η εξασφάλιση ότι θα τηρηθούν οι κανόνες της βιοηθικής. Έτσι, για τη λήψη δείγματος από οποιοδήποτε ενήλικο άτομο απαιτείται προηγουμένως η έγγραφη συγκατάθεση από αυτό, ενώ για τη λήψη δείγματος από ανήλικο άτομο, απαιτείται η συγκατάθεση και των δύο κηδεμόνων του.

• Παρ’ όλο που η λήψη δείγματος «σιέλου» φαίνεται τεχνικά απλή, μπορεί να προκύψουν διάφορα προβλήματα εάν αυτή διενεργηθεί από ένα άτομο που δεν έχει τις ανάλογες γνώσεις ή επιστημονική κατάρτιση. Τέτοια προβλήματα μπορεί να είναι η συλλογή ανεπαρκούς δείγματος, ή η «επιμόλυνση» του δείγματος του δότη με γενετικό υλικό του ατόμου που διενεργεί τη δειγματοληψία. Στις περιπτώσεις αυτές, η τεχνικά ανεπαρκής δειγματοληψία διαπιστώνεται στο τέλος της ανάλυσης και πρέπει να επαναληφθεί όλη η διαδικασία από την αρχή.

Μετά τη συλλογή των δειγμάτων, ακολουθεί η απομόνωση του γενετικού υλικού (DNA). Στο στάδιο αυτό πρέπει να τηρούνται σχολαστικοί κανόνες για την αποφυγή «επιμολύνσεων». Με τον όρο αυτό εννοούμε την είσοδο «ξένου» γενετικού υλικού στο γενετικό υλικό του ατόμου που εξετάζουμε. Το «ξένο» γενετικό υλικό μπορεί να προέλθει είτε από τον επιστήμονα που εργάζεται στο εργαστήριο, εάν αυτός δεν ακολουθεί τους απαραίτητους κανόνες, είτε από γενετικό υλικό από προηγούμενες υποθέσεις που έχει παραμείνει πάνω στους πάγκους και στις συσκευές του εργαστηρίου, εάν αυτό δεν έχει καθαριστεί σύμφωνα με τις ενδεδειγμένες πρακτικές.

Μετά την απομόνωση του γενετικού υλικού, ακολουθεί η μεγέθυνση επιλεγμένων περιοχών του DNA με την τεχνική της PCR. Και σε αυτό το στάδιο, υπάρχουν κανόνες που εξασφαλίζουν την αξιοπιστία του αποτελέσματος. Σύμφωνα με τους κανόνες αυτούς, θα πρέπει πάντα, σε κάθε σειρά δειγμάτων, να συμπεριλαμβάνεται αρνητικό και θετικό δείγμα ελέγχου. Το μεν αρνητικό δείγμα ελέγχει την παρουσία «επιμολύνσεων», ενώ το θετικό δείγμα ελέγχει την επιτυχή μεγέθυνση των επιλεγμένων περιοχών με την PCR.

Η πειραματική διαδικασία ολοκληρώνεται με την ανάλυση των προϊόντων της PCR σε αυτόματο γενετικό αναλυτή. Και σε αυτό το στάδιο, η τήρηση των διεθνώς αναγνωρισμένων κανόνων θα μειώσει την πιθανότητα σφάλματος.

Η διαδικασία του ελέγχου της πατρότητας και των συγγενικών σχέσεων εν γένει, μέσω της ανάλυσης του γενετικού υλικού (DNA) ολοκληρώνεται με την ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Και στο στάδιο αυτό, υπάρχουν συγκεκριμένοι κανόνες που διέπουν όχι μόνο την ερμηνεία των αποτελεσμάτων, αλλά και την παρουσίασή τους, τόσο στους εμπλεκόμενους, όσο και στο δικαστήριο.

Σύμφωνα με τα παραπάνω, οι ενδιαφερόμενοι θα πρέπει να απευθύνονται σε εργαστήρια που τηρούν τους παραπάνω κανόνες, διασφαλίζοντας την ορθότητα των αποτελεσμάτων και μέσω αυτής, το κύρος του ίδιου του εργαστηρίου. Εργαστήρια που είναι πιστοποιημένα ή διαπιστευμένα κατά ISO τηρούν υποχρεωτικά τους κανόνες αυτούς.

Βιβλιογραφία

ISFG: Recommendations on biostatistics in paternity testing.

Gjertson DW, Brenner CH, Baur MP, Carracedo A, Guidet F, Luque JA, Lessig R, Mayr WR, Pascali VL, Prinz M, Schneider PM, Morling N.

Forensic Sci Int Genet. 2007;1(3-4):223-31.

Paternity Testing Commission of the International Society of Forensic Genetics: recommendations on genetic investigations in paternity cases.

Morling N, Allen RW, Carracedo A, Geada H, Guidet F, Hallenberg C, Martin W, Mayr WR, Olaisen B, Pascali VL, Schneider PM; Paternity Testing Commission of the International Society of Forensic Genetics.

Forensic Sci Int. 2002;129(3):148-57.

Στοιχεία επικοινωνίας

Τηλ. 2310999222/6937399699

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

www.test-patrotitas.web.auth.gr